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Diagnostica Tecnologie di supporto

FACE2GENE: l’app rivoluzionaria che rileva malattie genetiche da una foto del viso

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Scritto da Emanuela Passaro

Face2gene è un’applicazione per smartphone che si basa su algoritmi capaci di riconoscere caratteristiche facciali specifiche dalle foto di persone con disturbi congeniti e dello sviluppo neurologico, per aiutare medici e ricercatori a definire la diagnosi. L’algoritmo è infatti in grado di dedurre dalle immagini le possibili patologie genetiche e fornire un elenco di opzioni probabili.

Lo studio: Cornelia de Lange, Angelman, Noonan

Face2Gene è stata messa a punto dalla FDNA di Boston, una società specializzata in intelligenza artificiale.

Il team di ricercatori guidato da Y. Gurovich, direttore tecnico della società, e dalla Dott.ssa genetista K. Gripp, ha progettato il sistema affinché riconoscesse inizialmente la sindrome di Cornelia de Lange e la sindrome di Angelman, due malattie genetiche che hanno delle specifiche caratteristiche facciali. Successivamente si sono concentrati sulla classificazione di diverse forme genetiche della sindrome di Noonan.

Alla fine sono riusciti a raccogliere più di 17.000 immagini di casi differenti relativi a 216 sindromi diverse. Sottoponendo l’algoritmo a vari test e ad immagini di volti nuovi, esso è riuscito ad effettuare una diagnosi corretta nel 65 % dei casi, considerando anche la possibilità di previsioni multiple, FaceGene conteneva tra le prime dieci ipotesi la giusta diagnosi il 90 % delle volte.

La Dott.ssa K. Gripp, lo scorso agosto ha testato l’app su una bambina di 4 anni, affetta dalla sindrome di Wiedemann–Steiner, che non presentava molti segni fisici della malattia, tranne per il fatto che aveva già perso la maggior parte dei denti da latte, in alcuni casi sostituiti da denti adulti.

Gripp aveva letto di casi clinici che descrivevano una crescita dentale prematura nei bambini con la sindrome di Wiedemann-Steiner, una malattia estremamente rara causata da mutazioni in un gene chiamato

Il gene KMT2A

Per rafforzare la fiducia nella diagnosi, la Dott.ssa ha caricato una foto della sua giovane paziente e la sindrome di Wiedemann-Steiner è apparsa tra i migliori successi del software.

Gripp ha sottolineato come Face2Gene sia stata molto utile per restringere le possibilità, risparmiando anche sui costi di un test multi-gene, l’app infatti aveva fornito un valido supporto alla diagnosi, poi confermata con un test del DNA mirato.

Il giusto equilibro tra conoscenza e tecnologia

In un confronto informale condotto lo scorso agosto durante un seminario sui difetti congeniti, i medici hanno sfidato  l’app Face2Gene  sulla diagnosi delle malattie genetiche, a partire da alcune foto mostrate da Charles Schwartz, genetista presso il Greenwood Genetic Center in South Carolina.
L’app ha straordinariamente superato la performance dei professionisti, che hanno individuato la sindrome giusta in soli due casi, mentre Face2Gene ha diagnosticato correttamente le sindromi in sette foto.

Abbiamo fallito miseramente e Face2Gene ha spaccato

dice Paul Kruszka, genetista clinico presso l’Istituto Nazionale di Ricerca sul Genoma Umano degli Stati Uniti, nel Maryland.

Penso che presto ogni pediatra e genetista avrà un’app come questa e la userà proprio come uno stetoscopio.

Attualmente i medici e i genetisti utilizzano l’app come supporto e non come uno strumento assoluto per una diagnosi definitiva, anche se la precisione del programma migliora sempre di più.

L’app è disponibile gratuitamente per gli operatori sanitari ed ha una doppia valenza, poiché in alcuni casi il sistema viene usato come una sorta di secondo parere per diagnosticare disturbi genetici raramente visti, afferma la coautrice dello studio Karen Gripp, ma potrebbe anche fornire un punto di partenza nei casi in cui il medico non sappia assolutamente come trattare e definire i sintomi di un paziente.

È come una ricerca su Google.

Gripp

Controversie etiche e pregiudizi

I ricercatori affermano che ci sono una serie di controversie etiche e legali dietro l’utilizzo di Face2Gene. Le maggiori preoccupazioni sono legate ai pregiudizi etnici inerenti la formazione e la raccolta dei dati e la frammentazione commerciale dei database, problematiche che potrebbero limitare la potenza di questo strumento.

L’algoritmo è strutturato molto bene ma c’è un rischio, specialmente per i disturbi rari che colpiscono solo un piccolo numero di persone nel mondo, infatti è possibile che aziende e ricercatori inizieranno a mercificare i loro set di dati.

Questo minaccia il potenziale principale di questa tecnologia.

afferma Christoffer Nellåker, un biologo computazionale dell’Università di Oxford, nel Regno Unito, che ha guidato gli sforzi per facilitare la condivisione dei dati in questo campo.

Il pregiudizio etnico è legato ai dati, che contengono principalmente volti caucasici. Uno studio su bambini con disabilità intellettiva ha rilevato che mentre il tasso di riconoscimento di Face2Gene per la sindrome di Down era dell’80% tra i bambini bianchi belgi, era solo del 37% per i bambini congolesi neri. Con un insieme di dati più diversificato, tuttavia, l’accuratezza dell’algoritmo per i volti africani è migliorata, dimostrando che è possibile ottenere una rappresentazione più equa di diverse popolazioni.

Sappiamo che questo problema deve essere affrontato, mentre andiamo avanti siamo in grado di avere sempre meno pregiudizi.

Gurovich

Nel documento, Gurovich i suoi colleghi mettono in guardia anche dal potenziale uso improprio delle immagini.

A differenza dei dati genomici, le immagini facciali sono facilmente accessibili. I datori di lavoro potrebbero potenzialmente analizzare le immagini del volto e discriminare in base alla probabilità che individui abbiano condizioni preesistenti o sviluppino complicazioni mediche.

Suggeriscono l’implementazione di strategie di monitoraggio, per prevenire gli abusi e utilizzare l’algoritmo come solo strumento di supporto alla medicina.


Referenze e approfondimenti
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Informazioni autore

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Emanuela Passaro

Laureanda magistrale in ingegneria biomedica all'Università Federico II.
Affascinata e attratta dal modo in cui le discipline scientifiche si adattano allo studio del corpo umano e alla medicina.
Sceglie questo percorso di studi con il preciso scopo di poter fare qualcosa, anche se piccolo, per migliorare la vita degli altri.

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