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Diagnostica

Tumore al colon-retto: diagnosi più precisa con l’intelligenza artificiale, approvato il primo dispositivo

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Scritto da Federica Ioli

Un nuovo importante aiuto arriva nel campo della diagnostica preventiva del tumore al colon-retto: GI GeniusTM, il primo dispositivo che fa uso dell’intelligenza artificiale approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) per questa applicazione. Basato su uno studio condotto interamente in Italia, GI Genius, applicato alla colonscopia tradizionale, aiuta a rilevare il 13% in più di polipi o lesioni tumorali. 

Endoscopia intelligente: di che cosa parliamo?

Dagli ultimi dati dell’AIRC emerge che nei Paesi occidentali il tumore al colon-retto è la seconda neoplasia maligna più diffusa nelle donne, dopo il tumore alla mammella, e la terza nell’uomo, dopo i tumori al polmone e alla prostata. Esso è dovuto alla proliferazione incontrollata delle cellule della mucosa intestinale, che col tempo formano delle escrescenze chiamate adenomi o polipi intestinali (Figura 1).

Figura 1. Rappresentazione grafica degli stadi di crescita del tumore colon-rettale. Credits: Journal of Cancer Education

I polipi, sebbene siano di per sé escrescenze benigne, hanno un alto rischio di malignità, che dipende dalla dimensione stessa del polipo. Inoltre queste forme pre-cancerose non danno quasi mai segnali o sintomi evidenti.

Per questo motivo, il rischio maggiore a cui i malati vanno incontro è una diagnosi tardiva, quando il carcinoma si trova già in forma aggressiva e spesso caratterizzato dalla presenza di metastasi epatiche. È all’interno di questo contesto che una diagnosi preventiva assume particolare importanza nei soggetti in cui vi sono elevati fattori di rischio per questo tipo di patologia. 

La colonscopia è l’esame endoscopico standard per la prevenzione del tumore al colon-retto. La tecnica si serve di uno strumento chiamato colonscopio, formato da una sonda, cioè un tubicino lungo e flessibile che, una volta inserito per via anale e fatto risalire lungo tutto l’intestino, permette di esaminarne la mucosa grazie alla presenza di una telecamera all’estremità. Il colonscopio permette inoltre, qualora fosse necessario, l’inserimento di pinze da biopsia o aghi per la rimozione delle lesioni sospette. 

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Figura 2. Diagramma che raffigura una resezione locale di una lesione tumorale ai primi stadi. Credits: en.wikipedia.org

Nonostante la sua efficacia, la colonscopia è dipendente dall’operatore che la esegue e quindi soggetta ad errore. Recenti studi hanno sollevato il problema relativo al mancato rilevamento di lesioni durante l’esame di colonscopia e messo in rilievo i numerosi casi di cancro intervallare (i.e.; Interval Colorectal Cancer – iCRC) ovvero un carcinoma del colon-retto diagnosticato entro 3-5 anni dall’esito di una colonscopia negativa. Ogni colonscopia è composta da circa 50.000 fotogrammi, corrispondenti a circa 25-30 fotogrammi al secondo, e un polipo può essere riconoscibile solo in pochi tra questi. Il mancato riconoscimento di un polipo da parte dell’endoscopista è quindi uno dei fattori di rischio principali di una diagnosi negativa errata

I progressi tecnologici si sono pertanto focalizzati nel trovare nuove strategie per migliorare l’accuratezza della tecnica, tramite l’ottimizzazione di algoritmi di intelligenza artificiale (IA), che hanno portato alla nascita dei sistemi Computer-Aided Polyp Detection (CADe) per l’individuazione dei polipi intestinali. 

GI Genius, il dispositivo endoscopico ad Intelligenza Artificiale

È la prima volta per la ricerca italiana, la prima volta per l’FDA e la prima volta per l’intelligenza artificiale applicata alla diagnostica precoce del tumore al colon-retto, per di più con dati non generati negli USA.

Humanitas Milano

Così annuncia il centro di ricerca milanese Humanitas, che ha condotto lo studio che ha portato all’approvazione del primo dispositivo per endoscopia basato su un algoritmo di intelligenza artificiale. GI Genius è la nuova piattaforma che potenzia l’esame classico di colonscopia aiutando il medico nel rilevamento di lesioni sospette, tramite marcatori e suoni a basso volume. 

L’algoritmo di IA utilizzato si basa su un processo di apprendimento profondo o Deep Learning, opportunamente addestrato secondo il modello di rete neurale convoluzionale o (i.e.; CNN Convolutional Neural Network). L’applicazione più comune di questa rete è quella di identificare con una certa probabilità, cosa un’immagine rappresenta. 

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Figura 3. Schema di funzionamento di una rete neurale convoluzionale o CNN. Credits: towardsdatascience.com

Come ci spiega il professor Alessandro Repici, direttore del Dipartimento di Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva di Humanitas e coordinatore dello studio a cui hanno partecipato anche gli ospedali Regina Margherita di Roma e Valduce di Como:

Il dispositivo, applicato alla colonscopia tradizionale, suggerisce al medico aree del colon che potrebbe non aver notato, riducendo il rischio umano di non vedere lesioni sospette e aumentando la precisione diagnostica per il tumore del colon-retto.

Non è necessario avere un’attrezzatura particolare o modificare il metodo di lavoro classico dell’endoscopista, poiché il dispositivo è totalmente integrato nella tecnica e consente l’elaborazione video in tempo reale, sincronizzata ai tempi della procedura standard.

Lo studio ed i risultati

Lo studio multicentrico, prospettico e randomizzato ha coinvolto 700 pazienti, compresi tra i 40 e gli 80 anni che, in seguito ad alcuni sintomi, si sono sottoposti a colonscopia per screening o sorveglianza del tumore colon-rettale. L’impatto dell’IA ha consentito di migliorare la capacità di identificare adenomi o carcinomi con una precisione diagnostica aumentata del 13% rispetto alla tecnica tradizionale. 

Figura 4. Rilevamento di un adenoma del colon prossimale assistito da Intelligenza Artificiale. Credits: Hassan C. et al.,Gut

Il tasso di rilevamento dell’adenoma (ADR), è una delle metriche fondamentali per valutare la qualità dell’esame di colonscopia. Il termine indica la percentuale di colonscopie in cui si trova almeno un adenoma ed è inversamente proporzionale al rischio di sviluppare iCRC. Si stima che un aumento dell’1% del valore ADR corrisponda ad una riduzione del 3% del rischio di sviluppare iCRC.

Il risultato migliore si è avuto nel rilevamento di polipi di piccole dimensioni, inferiori ai 10 mm. Il sistema CADe è stato in grado di rilevare i polipi tra i 6 e i 9 mm e quelli inferiori ai 5 mm, con una precisione aumentata, rispettivamente, del 78% e del 26% rispetto al sistema tradizionale.

Il dispositivo è un aiuto fondamentale per i clinici nell’identificare e segnalare tutti i polipi e le lesioni sospette. GI Genius è una tecnologia molto efficace e semplice da applicare, in grado di migliorare la capacità diagnostica della colonscopia e garantire una prevenzione efficace del cancro al colon-retto.

Alessandro Repici

L’intelligenza artificiale nella prevenzione oncologica

Lo studio per la validazione del dispositivo GI Genius ha dimostrato che il fallimento nell’identificazione di una lesione è una causa clinicamente rilevante. Gli algoritmi basati su IA possono essere determinanti nel ridurre l’errore umano o la variabilità delle diagnosi, specialmente quando si ha a che fare con un elevato numero di dati da analizzare. Grazie al deep learning e alla precisione analitica degli algoritmi, essi sono in grado di analizzare un’immagine pixel per pixel o interpretare un’enorme mole di dati che nessun medico sarebbe in grado di studiare altrimenti.

Nel 2019, un gruppo di ricercatori ha proposto un algoritmo allenato per riconoscere le lesioni polmonari. Grazie all’utilizzo di 42.000 immagini del torace acquisite tramite tomografia computerizzata (TC), l’algoritmo è stato in grado di valutare se un dato paziente presentasse un tumore al polmone, riducendo i falsi negativi del 5% rispetto al medico radiologo. 

Nel campo della prevenzione del tumore al seno invece, gli scienziati del MIT e del Massachusetts General Hospital hanno recentemente messo a punto un modello di apprendimento in grado di prevedere se una donna svilupperà un cancro al seno nei prossimi 5 anni, analizzando una semplice mammografia. Il modello è in grado di rilevare dall’immagine radiografica piccolissimi dettagli che sfuggono invece all’occhio umano esperto. 

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Figura 5. Il modello ad IA è stato in grado di identificare una donna con un elevato rischio di sviluppare tumore al seno, quattro anni prima che lo stesso si manifestasse. Credits: MIT News

Il deep learning sembra essere efficace anche nel diagnosticare i tumori della pelle. La tecnica è estremamente semplificata mediante un comune scatto effettuato con uno smartphone (ne abbiamo parlato recentemente qui: Il deep learning diagnostica i tumori della pelle tramite smartphone).

Emerge come questo tipo di algoritmi possano essere molto utili nel processo decisionale, fornendo agli oncologi prove, approfondimenti, dettagli e collegamenti per fare le giuste valutazioni.

L’obiettivo è quello di ottimizzare il processo di screening dei tumori grazie all’assistenza delle macchine. 

Conclusioni

L’approvazione di GI Genius da parte dell’FDA è un passo notevole nel campo della diagnosi del tumore al colon-retto e sottolinea l’importanza dello screening preventivo come arma per combatterlo. Nel 2020, a causa della sospensione di gran parte degli esami per la pandemia da COVID-19, vi è stata una riduzione sostanziale degli screening per la diagnosi precoce del cancro al colon-retto. Secondo le stime, l’impatto di questa interruzione potrebbe portare ad un aumento della mortalità di circa il 12%.

Un’enormità! Per questo è fondamentale che l’attività di screening del cancro colonrettale continui a essere una priorità. Anche a fronte di nuove possibili ondate dell’epidemia, per malattie dall’impatto così importante non possiamo permetterci ulteriori blocchi.

Luigi Ricciardiello, coordinatore dello studio che ha fornito le stime

Nessuno dei ricercatori si aspetta che i dispositivi basati su IA sostituiscano lo specialista, che rimane l’unico responsabile della valutazione diagnostica. D’altra parte, l’IA ha dato prova di essere uno strumento efficace ed un valido aiuto per l’uomo nella sfida alla prevenzione di questo tipo di patologie. Le nuove soluzioni messe a disposizione dal progresso tecnologico sono ora in mano agli specialisti a cui toccherà il compito di farne tesoro.


Fonti e approfondimenti:
  • Gastroenterology – Efficacy of Real-Time Computer-Aided Detection of Colorectal Neoplasia in a Randomized Trial.
  • Endoscopy News – New artificial intelligence system: first validation study versus experienced endoscopists for colorectal polyp detection.
  • Nature Medicine – End-to-end lung cancer screening with three-dimensional deep learning on low-dose chest computed tomography.
  • MIT News – Using AI to predict breast cancer and personalize care.
  • airc.it – Impatto del cancro: le stime per il 2020 in Europa.
  • airc.it – Screening per il cancro del colon-retto: i ritardi dovuti alla pandemia possono costare cari.

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Informazioni autore

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Federica Ioli

Laureata in Ingegneria Biomedica al Politecnico di Milano,
appassionata di scienza ed innamorata delle parole;
credo nell’importanza sociale di una divulgazione scientifica corretta ed efficace.

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